Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Poznaliśmy pierwszą molekułę o kształcie fraktala. Cyjanobakterie tworzą trójkąt Sierpińskiego
12 kwietnia 2024, 08:37Międzynarodowy zespół naukowy, prowadzony przez ekspertów z Instytutu Maxa Plancka w Marburgu i Uniwersytetu w Marburgu natrafił na pierwszą regularną molekułę w naturze. Molekuła ta to syntaza cytrynianowa wytwarzana przez cyjanobakterie. Spontanicznie łączy się ona we wzór zwany trójkątem Sierpińskiego. Badania sugerują, że ten niezwykły kształt może być ewolucyjnym wypadkiem.
Mikroplastik zagraża stanowiskom archeologicznym?
2 kwietnia 2024, 10:10Pozostawianie świadectw archeologicznych in situ to preferowana metoda zachowywania znalezisk dla przyszłych pokoleń, które mogłyby badać je doskonalszymi metodami. Jednak odkrycie dokonane przez naukowców z University of York każe postawić pod znakiem zapytania jej wartość. Okazuje się bowiem, że zanieczyszczenie mikroplastikiem jest tak wielkie, iż jego fragmenty można znaleźć w próbkach archeologicznych pobranych nawet z głębokości 7 metrów. Nie można wykluczyć, że migrujące fragmenty plastiku są w stanie zniszczyć stanowiska archeologiczne.
Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?
27 lutego 2024, 16:56Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Nowa technika mikroskopii pokazała niewidoczne dotychczas struktury tkanki mózgu
5 lutego 2024, 12:10Naukowcy z MIT i Harvard Medical School opracowali nową technikę mikroskopową, dzięki której mogli lepiej niż dotychczas przyjrzeć się tkance mózgu i zobaczyć nowe struktury oraz komórki. Dzięki niej odkryli, że niektóre guzy mózgu, uważane za mało agresywne, zawierają więcej podejrzanych agresywnych komórek, niż sądzono. To sugeruje, że guzy te mogą być bardziej niebezpieczne niż się przypuszcza. Naukowcy mają nadzieję, że ich technika pozwoli lepiej i dokładniej diagnozować guzy, umożliwiając wybór bardziej skutecznych metod leczenia.
Eliminując toksyny i urazy, można zapobiec wielu przypadkom choroby Parkinsona
15 grudnia 2023, 18:30Na całym świecie szybko zwiększa się liczba osób cierpiących na chorobę Parkinsona. Powszechnie uważa się, że chorobie tej nie można zapobiec. Jednak badania przeprowadzone właśnie na University of Alabama at Birmingham przeczą temu przekonaniu. Wynika z nich bowiem, że znaczna część przypadków choroby jest powiązana z czynnikami, którym można zapobiegać – przede wszystkim z lekkimi urazami głowy oraz wystawieniem na działanie środków owado- i roślinobójczych.
Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie
12 grudnia 2023, 12:42Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?
Nowo odkryty szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu nowotworu płuc
4 grudnia 2023, 17:58Nieznany wcześniej szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu rozwoju nowotworów płuc. To jedne z najbardziej rozpowszechnionych chorób nowotworowych i jedna z najczęstszych przyczyn zgonu z powodu nowotworów. Odkrycie naukowców z Tulane University, które zostało opisane na łamach PNAS, może doprowadzić do pojawienia się nowych leków oraz bardziej spersonalizowanych terapii, mówi jeden z autorów badań, doktor Hua Lu.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
